lunes, 25 de febrero de 2013

Vengo para que me hagan una prueba de genes…


Así se presenta la señora Juanita a la consulta. Y con cara de sorpresa le preguntamos a que se refiere, si tiene algún síntoma o malestar. Pues no. A su hija le acaban de decir en un estudio genético (realizado a causa de un aborto) que tiene un gen “alterado”, pero que no está asociado a ninguna enfermedad y no explicaría el aborto. Sin embargo, la madre ahora preocupada, quiere saber si ella tiene la misma alteración…
Los ciudadanos se encuentran expuestos a noticias sobre novedosos diagnósticos genéticos que curaran milagrosamente posibles enfermedades del futuro.
Tal como menciona J. Gervas, a inicios del siglo XXI el avance en los estudios genéticos suscitó la idea del control de la herencia, del enfermar, del vivir y hasta del evitar morir tanto dentro de la comunidad científica como en la población general.
Se descubren cada día nuevos genes asociados a enfermedades específicas y se publicita la idea de que “encontrado el gen muerta la enfermedad”. Sin embargo no se explican los riesgos asociados tanto al propio diagnóstico de las enfermedades genéticas, como a las pruebas necesarias para realizar este diagnóstico. Además sólo se informan resultados positivos, no se da publicidad a otros estudios como el de J. Hirschhorn del año 2002, que muestra que de 600 “asociaciones” entre genes y enfermedades diversas publicadas, sólo seis han podido ser confirmadas.
Los profesionales médicos se ven forzados a formar parte de esta nueva corriente diagnóstica, debido a que existe una presión tanto social como científica, e incluso judicial, para aplicar estas nuevas tecnologías. Sin embargo la aplicación de muchas de estas pruebas genéticas no han sido evaluadas científicamente (no se han evaluado los riesgos o beneficios), ni éticamente (como es el caso de los abortos terapéuticos).
Una vez establecido la mutación de un gen asociado a alguna enfermedad nos enfrentamos, tal como menciona Leslie Pray,  a otros problemas. Por un lado, para muchas de estas enfermedades existen pocos o ningún tratamiento que reduzca el riesgo de desarrollar la enfermedad (por ejemplo Alzheimer o diferentes tipos de cáncer), con lo cual el diagnóstico genético puede crear más estrés que el que tendrías si no los supieras. Por otro lado, incluso cuando existen tratamientos o medidas para disminuir el riesgo, muchas de estas pruebas no determinan si realmente la persona va a padecer la enfermedad, y en todo caso no establecen cuando la presentaría (debido a que muchas enfermedades son causadas por diversos factores).
En este contexto, los médicos deberán estar al tanto de las motivaciones y expectativas de los pacientes antes de realizar alguna prueba. Deberán informar claramente a los pacientes tanto de los beneficios, como de los riesgos de someterse a estas pruebas, y lo que esta prueba podría aportar o no a la salud de la persona, para que cada uno tome una decisión adecuada. 


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