Así se presenta la señora Juanita a la consulta. Y
con cara de sorpresa le preguntamos a que se refiere, si tiene algún síntoma o
malestar. Pues no. A su hija le acaban de decir en un estudio genético (realizado
a causa de un aborto) que tiene un gen “alterado”, pero que no está asociado a
ninguna enfermedad y no explicaría el aborto. Sin embargo, la madre ahora
preocupada, quiere saber si ella tiene la misma alteración…
Los ciudadanos se
encuentran expuestos a noticias sobre novedosos diagnósticos genéticos que
curaran milagrosamente posibles enfermedades del futuro.
Tal
como menciona J.
Gervas, a inicios del siglo XXI el avance en los estudios genéticos suscitó la
idea del control de la herencia, del enfermar, del vivir y hasta del evitar
morir tanto dentro de la comunidad científica como en la población
general.
Se
descubren cada día nuevos genes asociados a enfermedades específicas y se
publicita la idea de que “encontrado el gen muerta la enfermedad”. Sin embargo
no se explican los riesgos asociados tanto al propio diagnóstico de las
enfermedades genéticas, como a las pruebas necesarias para realizar este
diagnóstico. Además sólo se informan resultados positivos, no se da publicidad
a otros estudios como el de J. Hirschhorn del año
2002, que muestra que de 600 “asociaciones” entre genes y enfermedades diversas
publicadas, sólo seis han podido ser confirmadas.
Los
profesionales médicos se ven forzados a formar parte de esta nueva
corriente diagnóstica, debido a que existe una presión tanto social como
científica, e incluso judicial, para aplicar estas nuevas tecnologías. Sin
embargo la aplicación de muchas de estas pruebas genéticas no han sido
evaluadas científicamente (no se han evaluado los riesgos o beneficios), ni
éticamente (como es el caso de los abortos terapéuticos).
Una
vez establecido la mutación de un gen asociado a alguna enfermedad nos
enfrentamos, tal como menciona Leslie
Pray, a otros problemas. Por un
lado, para muchas de estas enfermedades existen pocos o ningún tratamiento que
reduzca el riesgo de desarrollar la enfermedad (por ejemplo Alzheimer o
diferentes tipos de cáncer), con lo cual el diagnóstico genético puede crear
más estrés que el que tendrías si no los supieras. Por otro lado, incluso
cuando existen tratamientos o medidas para disminuir el riesgo, muchas de estas
pruebas no determinan si realmente la persona va a padecer la enfermedad, y en
todo caso no establecen cuando la presentaría (debido a que muchas enfermedades
son causadas por diversos factores).
En
este contexto, los médicos deberán estar al tanto de las motivaciones y
expectativas de los pacientes antes de realizar alguna prueba. Deberán informar
claramente a los pacientes tanto de los beneficios, como de los riesgos de
someterse a estas pruebas, y lo que esta prueba podría aportar o no a la salud
de la persona, para que cada uno tome una decisión adecuada.
